Kolestaz Lenfödem Sendromu (Aagenaes) Nedir?

Aagenaes sendromu , karaciğerde kolestaz ile sonuçlanan bozulmuş safra akışı ile karakterize nadir bir hastalıktır.

Safra sekresyonunun bloke edilmesi (hepatik kolestaz), alt ekstremitede şişlik ve sıvı tutulumu (lenfödem) ile sonuçlanır. Aagenaes sendromlu hastalarda yenidoğan kolestazı genellikle erken çocukluk döneminde azalır, ancak doğada aralıklı kalır.

Buna rağmen, Aagenaes sendromu sıklıkla yavaş yavaş portal yol dokularının skarlanması ile birlikte karaciğer ve dev hücreli hepatit sirozuna dönüşür.

Bozukluk ayrıca lenfödem kolestaz sendromu (LSC1) veya kolestaz lenfödem sendromu (CLS) olarak da adlandırılır.

Aagenaes Sendromu Belirtileri

İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) veritabanına göre, Aagenaes sendromunun en sık görülen semptomları karın ağrısı, şişmiş bacaklar, obstrüktif karaciğer hastalığı, idrar homeostazı anomalisi, kil renkli (asik) dışkı ve yorgunluktur. Diğer semptomlar arasında genişlemiş karaciğer, karaciğer skarlanması, anormal lipid metabolizması ve safra yolu anormallikleri bulunur.

Aagenaes Sendromu Tanısı

Ne yazık ki, şu anda durum için doğrulanmış tanı testi yoktur. Aagenaes sendromu, lenfödem gibi semptomların ve eşlik eden hastalıkların değerlendirilmesi ile teşhis edilir.

Prognoz

Hastalık idiyopatik ve aileseldir. Kesin genetik neden kesin değildir. Ancak, resesif miras olarak kabul edilir. Gen, 15q kromozomunda bulunur.

Bu durum temel olarak Norveç kökenli bebeklerde görülürken, Güney Norveç’te% 50’den fazla vaka gözlenmektedir. Bununla birlikte, diğer Avrupa bölgelerinden ve ABD’den bireylerde de yaygındır.

Araştırma

Bull ve ark. (2000), Aagenaes sendromu olan hastalarda benzer görülen bölgeleri belirlemiştir. En umut verici bölgeler, daha geniş Norveçli birey kümelerinde, 8 hastadan DNA örneklerinde ve aynı atadan soyundan gelen semptomatik olmayan 7 akrabasında daha fazla haritalandırılmıştır.

Sonuçlar, etkilenmeyen akrabalarda bulunmayan karakteristik olan D15S979 ve D15S652 markerleri arasındaki 15q kromozomu üzerindeki bir bölge üzerindeki hastaların alelleri ve haploid genotiplerinde geniş bir benzerlik olduğunu ortaya koydu.

Bu bulgu, Aagenaes sendromu olan tüm Norveç hastalarının benzer bir gen mutasyonuyla ortak bir ata aracılığıyla atıl bırakılmış kalıtsal olarak homozigoz olabileceğini göstermiştir.

Aagenaes Sendromunu Tedavisi

Bu hastalığın tedavisi için belirlenmiş bir tedavi seçeneği mevcut değildir. Tedaviler özellikle lenfödemle ilgili spesifik semptomları hedefler.

Genetik veya nadir bir hastalıkla yaşamak, hastaların ve ailelerinin günlük yaşamlarını önemli ölçüde etkileyebilir. Bu hastalık için kesin bir tedavi bulmaya yönelik daha fazla araştırma için büyük bir kapsam olduğundan, toplum bakımı ve destek grupları çok önemlidir.

Destek ve savunma grupları, hastaların benzer durumdaki diğerleriyle bağlantı kurmasına yardımcı olabilir. Bu gruplar hasta merkezli bilgi sağlar ve daha iyi tedaviler ve olası tedaviler için araştırmanın arkasındaki itici güçtür. Bu gruplardaki danışmanlar hastaları ve aile üyelerini bu hastalıkla ilgili araştırma, kaynak ve hizmetleri yönlendirmeye yardımcı olur.