Tıp Terimleri

Nail-patella sendromu Nedir?

Nail-patella sendromu: Anormal olarak oluşan veya bulunmayan tırnaklar ve az gelişmiş veya bulunmayan dizkapağı (patella) ile karakterize kalıtsal bir durum. Diğer özellikler:

  • Liyak boynuzları
  • Dirseklerin tam hareket aralığına müdahale eden anormallikleri (pronasyon ve supinasyon)
  • Böbrek hastalığı, progresif olabilen ve böbrek yetmezliğine yol açabilen glomerülonefriti andırıyor.

Nail-patella sendromu (NPS), otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Etkilenen bir ebeveyn tarafından NPS’nin bulaşacağı risk her bir çocuğa% 50’dir. Öncü bir araştırmada, NPS için genin 1965 yılında genetik olarak 9q34 kromozom bölgesindeki ABO kan grubu odağıyla bağlantısı olduğu bulundu. NPS, LMX1B adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır (LIM homeo kutusu transkripsiyon faktörü 1, beta geni). NPS ayrıca Fong hastalığı ve Turner-Kieser sendromu olarak da adlandırılır.

Editör

Tıp eğitimine katkıda bulunabilecek materyalleri ve sağlıklı yaşamak için günlük hayatta kulanabileceğimiz ipuçlarını paylaşıyoruz.

Paylaş
Yazar:
Editör

Önceki Yazılar

Koronavirüs (Covid-19) Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Koronavirüs Nedir? Coronavirüsler, soğuk algınlığı, şiddetli akut solunum sendromu (SARS) ve Orta Doğu solunum sendromu…

2 sene önce

Distal Tübül ve Toplama Kanalında İyon Emilimi

Distal kıvrımlı tübül (DCT) ve toplayıcı kanal (CD), böbrek nefronunun son iki bölümüdür. Birçok iyonun…

5 sene önce

Antidiüretik Hormon (ADH) Nedir? Etki Mekanizması ve Eksikliği

30Antidiüretik hormon (ADH), aynı zamanda vazopressin olarak da bilinen, vücudun su tutulmasını düzenleyen küçük bir…

5 sene önce

Aksiyon Potansiyeli Nedir? Evreleri ve İletimi

Aksiyon potansiyeli (AP), bir nöronun elektrik sinyallerini ilettiği, hücrenin elektriksel zar potansiyelinin kısa sürede aniden…

5 sene önce

Akut Pankreatit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavisi

Akut pankreatit, genellikle çok ani ve çok şiddetli üst karın ağrısına neden olan pankreasın iltihabıdır.…

5 sene önce

Akut Bronşit Tedavisi Hakkında Her Şey

Akut bronşit genellikle tekrar kendiliğinden geçer. Bu gerçekleşene kadar öksürük ve soğuk algınlığı semptomlarını bir…

5 sene önce

Sitemizde çerez (cookie) kullanılmaktadır.