Nail-patella sendromu Nedir?

Tıbbi Terimler Sözlüğü - Latince Sözlük

Nail-patella sendromu: Anormal olarak oluşan veya bulunmayan tırnaklar ve az gelişmiş veya bulunmayan dizkapağı (patella) ile karakterize kalıtsal bir durum. Diğer özellikler:

  • Liyak boynuzları
  • Dirseklerin tam hareket aralığına müdahale eden anormallikleri (pronasyon ve supinasyon)
  • Böbrek hastalığı, progresif olabilen ve böbrek yetmezliğine yol açabilen glomerülonefriti andırıyor.

Nail-patella sendromu (NPS), otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Etkilenen bir ebeveyn tarafından NPS’nin bulaşacağı risk her bir çocuğa% 50’dir. Öncü bir araştırmada, NPS için genin 1965 yılında genetik olarak 9q34 kromozom bölgesindeki ABO kan grubu odağıyla bağlantısı olduğu bulundu. NPS, LMX1B adlı bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanır (LIM homeo kutusu transkripsiyon faktörü 1, beta geni). NPS ayrıca Fong hastalığı ve Turner-Kieser sendromu olarak da adlandırılır.

İçeriği beğendiniz mi?

1 Puan2 Puan3 Puan4 Puan5 Puan (1 Kişi oy verdi, 5 üzerinden: 5,00. Bu yazıya oy vermek ister misiniz? )
Loading...

Bir cevap yazın