NARP: Nöropati, Ataksi ve Retinitis Pigmentosa . NARP, gövde yakınındaki kasların güçsüzlüğü , ataksi (titreme), retina hastalığı, nöbet ve gelişimsel gecikme gösteren bir hastalıktır. NARP mitokondriyal bir hastalıktır , mitokondriyal DNA‘da (mtDNA), mitokondriyonun DNA’sındaki bir mutasyondan (değişim), diğer tüm kromozomların bulunduğu çekirdeğin yerine hücrenin sitoplazmasında yer alan bir yapıdır.

Bütün mtDNA anneden miras alınır. Her bir mitokondride 2 ila 10 kopya mtDNA genomu vardır. mtDNA çift sarmallı dairesel bir moleküldür. Çekirdekteki kromozomlara göre çok küçüktür ve bu nedenle yalnızca sınırlı sayıda gen içerir. Hücrenin solunması gereken mitokondriyal solunum zinciri kompleksi içindeki bir çok alt üniteyi taşıdığı ve kodladığı bilgilerde uzmanlaşmıştır. MtDNA’daki mutasyonlar (değişiklikler) hastalığa neden olabilir. Mutasyonlar sıklıkla solunum zincirindeki oksidatif-fosforilasyon enzimlerinin işlevini bozar. Bu özellikle beyin ve kas gibi yüksek enerji harcayan dokularda belirgindir.

Editör

Tıp eğitimine katkıda bulunabilecek materyalleri ve sağlıklı yaşamak için günlük hayatta kulanabileceğimiz ipuçlarını paylaşıyoruz.

Paylaş
Yazar:
Editör
Etiketler: NARP

Önceki Yazılar

Koronavirüs (Covid-19) Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi

Koronavirüs Nedir? Coronavirüsler, soğuk algınlığı, şiddetli akut solunum sendromu (SARS) ve Orta Doğu solunum sendromu…

2 sene önce

Distal Tübül ve Toplama Kanalında İyon Emilimi

Distal kıvrımlı tübül (DCT) ve toplayıcı kanal (CD), böbrek nefronunun son iki bölümüdür. Birçok iyonun…

5 sene önce

Antidiüretik Hormon (ADH) Nedir? Etki Mekanizması ve Eksikliği

30Antidiüretik hormon (ADH), aynı zamanda vazopressin olarak da bilinen, vücudun su tutulmasını düzenleyen küçük bir…

5 sene önce

Aksiyon Potansiyeli Nedir? Evreleri ve İletimi

Aksiyon potansiyeli (AP), bir nöronun elektrik sinyallerini ilettiği, hücrenin elektriksel zar potansiyelinin kısa sürede aniden…

5 sene önce

Akut Pankreatit Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanı ve Tedavisi

Akut pankreatit, genellikle çok ani ve çok şiddetli üst karın ağrısına neden olan pankreasın iltihabıdır.…

5 sene önce

Akut Bronşit Tedavisi Hakkında Her Şey

Akut bronşit genellikle tekrar kendiliğinden geçer. Bu gerçekleşene kadar öksürük ve soğuk algınlığı semptomlarını bir…

5 sene önce

Sitemizde çerez (cookie) kullanılmaktadır.