NARP Sendromu Nedir?

Tıbbi Terimler Sözlüğü - Latince Sözlük

NARP: Nöropati, Ataksi ve Retinitis Pigmentosa . NARP, gövde yakınındaki kasların güçsüzlüğü , ataksi (titreme), retina hastalığı, nöbet ve gelişimsel gecikme gösteren bir hastalıktır. NARP mitokondriyal bir hastalıktır , mitokondriyal DNA‘da (mtDNA), mitokondriyonun DNA’sındaki bir mutasyondan (değişim), diğer tüm kromozomların bulunduğu çekirdeğin yerine hücrenin sitoplazmasında yer alan bir yapıdır.

Bütün mtDNA anneden miras alınır. Her bir mitokondride 2 ila 10 kopya mtDNA genomu vardır. mtDNA çift sarmallı dairesel bir moleküldür. Çekirdekteki kromozomlara göre çok küçüktür ve bu nedenle yalnızca sınırlı sayıda gen içerir. Hücrenin solunması gereken mitokondriyal solunum zinciri kompleksi içindeki bir çok alt üniteyi taşıdığı ve kodladığı bilgilerde uzmanlaşmıştır. MtDNA’daki mutasyonlar (değişiklikler) hastalığa neden olabilir. Mutasyonlar sıklıkla solunum zincirindeki oksidatif-fosforilasyon enzimlerinin işlevini bozar. Bu özellikle beyin ve kas gibi yüksek enerji harcayan dokularda belirgindir.

İçeriği beğendiniz mi?

1 Puan2 Puan3 Puan4 Puan5 Puan (1 Kişi oy verdi, 5 üzerinden: 5,00. Bu yazıya oy vermek ister misiniz? )
Loading...

Bir cevap yazın