Tıbbi Terimler Sözlüğü - Latince Sözlük
Tırnak disgenezi ve hipodonti: Doğumda tırnak anormallikleri (tırnak disgenezi) ve birkaç dişin (hipodonti) olmaması ile karakterize genetik bir hastalık. Hastalık aynı zamanda Witkop sendromu veya diş ve tırnak sendromu (TNS) olarak da bilinir.
Sendromdaki diş ve tırnak kusurları oldukça değişkendir. Doğuştan kaybolan kalıcı ve / veya primer dişlerin sayısı ve tipi değişkenlik gösterir. Çiviler ince, yavaş büyüyen, kırılgan ve kaşık şeklindedir (koilonychia). Ayak tırnaklarını genellikle tırnaklardan daha ciddi şekilde etkilenir. Nadir durumlarda, tırnaklar tırnak yataklarından kendiliğinden ayrılır veya doğumda yoktur.
Yaklaşık 1000 kişiden 1’inde TNS var. Erkekleri ve kadınları ve çoklu kuşakları etkileyebilen otozomal dominant bir özellik olarak kalıtımsal olarak kalınır . Sendrom ilk kez 1965 yılında Dr. Carl Witkop tarafından tanımlandı.
TNS’den sorumlu olan gen 2001’de tanımlandı ve MSX1 olarak adlandırıldı. TNS’de bu gende saçma bir mutasyonun tamamen işlevsel olmayan bir proteini kodladığı görülüyor. MSX1’deki bir başka saçma mutasyon, diş agenezisine ek olarak (dişlerin yokluğu) oral nota anahtarıyla da ilişkilendirilmiştir.
Koronavirüs Nedir? Coronavirüsler, soğuk algınlığı, şiddetli akut solunum sendromu (SARS) ve Orta Doğu solunum sendromu…
Distal kıvrımlı tübül (DCT) ve toplayıcı kanal (CD), böbrek nefronunun son iki bölümüdür. Birçok iyonun…
30Antidiüretik hormon (ADH), aynı zamanda vazopressin olarak da bilinen, vücudun su tutulmasını düzenleyen küçük bir…
Aksiyon potansiyeli (AP), bir nöronun elektrik sinyallerini ilettiği, hücrenin elektriksel zar potansiyelinin kısa sürede aniden…
Akut pankreatit, genellikle çok ani ve çok şiddetli üst karın ağrısına neden olan pankreasın iltihabıdır.…
Akut bronşit genellikle tekrar kendiliğinden geçer. Bu gerçekleşene kadar öksürük ve soğuk algınlığı semptomlarını bir…
Sitemizde çerez (cookie) kullanılmaktadır.