Tırnak disgenezi ve hipodonti Nedir?

Tıbbi Terimler Sözlüğü - Latince Sözlük

Tırnak disgenezi ve hipodonti: Doğumda tırnak anormallikleri (tırnak disgenezi) ve birkaç dişin (hipodonti) olmaması ile karakterize genetik bir hastalık. Hastalık aynı zamanda Witkop sendromu veya diş ve tırnak sendromu (TNS) olarak da bilinir.

Sendromdaki diş ve tırnak kusurları oldukça değişkendir. Doğuştan kaybolan kalıcı ve / veya primer dişlerin sayısı ve tipi değişkenlik gösterir. Çiviler ince, yavaş büyüyen, kırılgan ve kaşık şeklindedir (koilonychia). Ayak tırnaklarını genellikle tırnaklardan daha ciddi şekilde etkilenir. Nadir durumlarda, tırnaklar tırnak yataklarından kendiliğinden ayrılır veya doğumda yoktur.

Yaklaşık 1000 kişiden 1’inde TNS var. Erkekleri ve kadınları ve çoklu kuşakları etkileyebilen otozomal dominant bir özellik olarak kalıtımsal olarak kalınır . Sendrom ilk kez 1965 yılında Dr. Carl Witkop tarafından tanımlandı.

TNS’den sorumlu olan gen 2001’de tanımlandı ve MSX1 olarak adlandırıldı. TNS’de bu gende saçma bir mutasyonun tamamen işlevsel olmayan bir proteini kodladığı görülüyor. MSX1’deki bir başka saçma mutasyon, diş agenezisine ek olarak (dişlerin yokluğu) oral nota anahtarıyla da ilişkilendirilmiştir.

İçeriği beğendiniz mi?

1 Puan2 Puan3 Puan4 Puan5 Puan (2 Kişi oy verdi, 5 üzerinden: 5,00. Bu yazıya oy vermek ister misiniz? )
Loading...

Bir cevap yazın